阵发性动作诱发运动障碍
[临床症状]
患者会因为突然的动作改变而产生短暂的肌张力不全(dystonia)或类似舞蹈症(choreo-like)动作障碍. 发作的年纪大部分自童年或早期青年开始, 在Houser (1999) 的研究中病患平均年龄约13岁, 大部分都有家族遗传的倾向(23%) , 且男性比女性多约 7:1. 而在Tomita (1999,日本)的研究中平均年龄约8.8岁, 65%是家族遗传性, 男性比女性多,约为 4:1. 典型的发作是由突然的动作或姿势改变(如坐姿换站姿,起身开始跑步)而产生不自2113主的肌张力不全或舞蹈症. 惊吓或过度换气, 行径中的速度变化(由慢变快),也会诱发这样的动作.在停止的状态或睡眠中鲜少发作. 有的病患会觉得天气冷或紧张时特别容易发作. 酒精或咖啡并不会使发作增加. 许多病人在发作前都有前兆(aura),是一种肌肉开始要绷紧的感觉,把动作放慢(warm up slowly)或者暂停动作可以抑制或阻止其发作. 若没有办法抑制时,这种肌肉紧绷的感觉会大部分会从脚部开始(有时也会从手开始), 接著开始肌肉不自主运5261动,慢慢延伸到手部或是脸部而有怪异的表情及构音异常. 严重时会因为无法维持平衡而跌倒,或身体峦缩在地上,但发作时意识都是清楚的. 有时病人会觉得有被监视的感觉而且会感觉紧张. Dystonia常常影响一边的身体,或是两边同时开始, 但是也有的会在不同次发作换边发作或同次换边发作. 发作的频4102率不固定,但一天最多可到数十次,持续的时间约从数秒钟到2分钟,但鲜少超过5分钟. 在两次发作中间有一短暂的不反应期(refractory period )而不被诱发.
[检查方面]
神经学检查在没有发作时是正常的; 脑波( Surface EEG) 在发作及没有发作时均无异常; 神经影像学诊断并无特别异常; 有报告两例病患的autopsy并无异常.
[治疗]
病人经由低剂量的抗癫痫药物可达到相当好的疗效. 其中又以 carbamazepine 为首选用药. 在Houser et al 於1999年的报告统计约有78%的病人发作会消失或显著的减少. 其他如Oxcarbazepine(900mg/day) , Phenytoin(300mg/day) , Lamotrigen (100mg/day) 等抗癫痫药物也1653被报告可有效控制. 但若停药, 症状可能再发. 在PKD的自然病程中发作的频率会随著年纪而减少, 有的报告观察到在中年以后有可能自己痊愈而不需药物治疗.
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发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia），简称PKD，又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，2113提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可5261累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。
发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80%未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌4102注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。本病虽非癫痫，但绝1653大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。
最新研究进展：2011年，Nature Genetics上发表文章，发现大多数家族性PKD均由PRRT2基因的突变引起，该基因编码一种跨膜蛋白，突变后的蛋白无法定位于细胞膜。之后，陆续有人在家族性良性婴儿惊厥BFIC以及发作性手足舞蹈徐动症ICCA中，发现PRRT2基因的突变，提示PKD与BFIC以及ICCA可能为同一致病基因所导致的一类疾病。
来自七维教育发展中心：
发作性运动诱发性运动障碍是指突然的运动，2113如起立、举手、转身、起跑等诱发的肢体和躯干肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等锥体外系症状的疾病，症状可5261累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，发作时间短暂，80％以上的病例发作持续时间短于1分钟，很少超过5分钟，发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作，发作次数不定，1年数次或1日数次均可4102出现，发病年龄多在6～16岁，发病初期发作次数少，至青春期发作次数增多，再随着年龄增长而发作次数逐渐减少或停止。目前病因并不明确，考虑与基底节及钠离子通道功能障碍有关。常服用抗癫痫药物进行治疗。1653
