特发性癫痫综合征，是特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。
1.良性家族性新生儿癫痫
是常染色体显2113性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫
又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。
3.儿童良性枕叶癫痫
为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4.儿童失神性癫痫
又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。
5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫
病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。
6.青少年肌阵挛癫痫
近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。
临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫
新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。
2.儿童良性中央颞区癫痫
18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，多数仅在睡眠时发作。典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续1～2分钟。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为全面强直-阵挛发作。
3.儿童良性枕叶癫痫
发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等，视错觉如视物5261显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍，甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。
4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫
是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%。大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。
5.儿童失神性癫痫
呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者4102的5%～15%。患儿6～7岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次，青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻，1653极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。
6.青少年失神性癫痫
在青春期发病失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。
7.肌阵挛失神癫痫
是罕见的癫痫综合征，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。
起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常，特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60秒，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颌及口部)肌抽动，睑肌抽动少见，神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。
8.青少年肌阵挛癫痫
多在12～15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等，发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称、不规则、无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2～3年后出现全面强直-阵挛发作，有时发作之初即合并全面强直-阵挛发作。约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。
特发性癫痫综合征，是特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。
1.良性家族性新生儿癫痫
是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫
又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。
3.儿童良性枕叶癫痫
为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4.儿童失神性癫痫
又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。
5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫
病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。
6.青少年肌阵挛癫痫
近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。
临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫
新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。
2.儿童良性中央颞区癫痫
18个月～13岁发病，5～10岁为发病高峰，14～15岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，多数仅在睡眠时发作。典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续1～2分钟。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为全面强直-阵挛发作。
3.儿童良性枕叶癫痫
发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍，甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。
4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫
是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10～20岁起病，占少年及成人癫痫27%～31%。大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。
5.儿童失神性癫痫
呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。患儿6～7岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次，青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。
6.青少年失神性癫痫
在青春期发病失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。
7.肌阵挛失神癫痫
是罕见的癫痫综合征，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。
起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常，特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60秒，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颌及口部)肌抽动，睑肌抽动少见，神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。
8.青少年肌阵挛癫痫
多在12～15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等，发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称、不规则、无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2～3年后出现全面强直-阵挛发作，有时发作之初即合并全面强直-阵挛发作。约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。
