基因测2113序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱5261测序，是国际上公认的一4102种基因检测1653标准。
基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。
最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。
近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。
DNA测序（DNA sequencing）作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构（Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法，同年A.M.Maxam和W.Gilbert发明了化学降解法。Sanger法因为既简便又快速，并经过后续的不断改良，成为了迄今为止DNA测序的主流。然而随着科学的发展，传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要，对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序，都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术，第二代测序技术（Next-generation sequencing)应运而生。这三个技术平台各有优点，454 FLX的测序片段比较长，高质量的读长（read）能达到400bp；Solexa测序性价比最高，不仅机器的售价比其他两种低，而且运行成本也低，在数据量相同的情况下，成本只有454测序的1/10；SOLID测序的准确度高，原始碱基数据的准确度大于99.94%，而在15X覆盖率时的准确度可以达到99.999%，是目前第二代测序技术中准确度最高的。虽然第二代测序技术的工作一般都由专业的商业公司来完成，但是了解测序原理、操作流程等会对后续的数据分析有很重要的作用，下文将以Illumina/Solexa Genome Analyzer 测序为例，简述第二代测序技术的基本原理、操作流程等方面。
基因芯2113片是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，用荧光5261标4102记的被检测者的DNA片段与之杂1653交，将结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。
基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。测序检测在对已发生疾病（临床）检出率方面略优于基因芯片，但却非常的费时、费力。基因测序检测，样本用量大、时间长、操作复杂、项目单一，两者比较基因芯片更有利于产业化的发展。
第二代测序为高通量2113测序，采用微珠5261或高密度芯片边合成边测序，代表有4102454，solexa，solid，高通1653量，可一次获得数G数据，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大信号，扩增后再检测。
第二代测序技术的核心思想是边合成边测序（Sequencing by Synthesis），即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。
第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。
经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。
第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。
拓展资料：
1）测序文库的构建（Library Construction）
首先准备基因组（虽然测序公司要求样品量要达到200ng，但是Gnome Analyzer系统所需的样品量可低至100ng,能应用在很多样品有限的实验中），然后将DNA随机片段化成几百碱基或更短的小片段，并在两头加上特定的接头（Adaptor）。如果是转录组测序，则文库的构建要相对麻烦些，RNA片段化之后需反转成cDNA，然后加上接头，或者先将RNA反转成cDNA，然后再片段化并加上接头。片段的大小（Insert size）对于后面的数据分析有影响，可根据需要来选择。对于基因组测序来说，通常会选择几种不同的insert size，以便在组装（Assembly）的时候获得更多的信息。
2）锚定桥接（Surface Attachment and Bridge Amplification）
Solexa测序的反应在叫做flow cell的玻璃管中进行，flow cell又被细分成8个Lane，每个Lane的内表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA 片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。
3）预扩增（Denaturation and Complete Amplification）
添加未标记的dNTP 和普通Taq 酶进行固相桥式PCR 扩增，单链桥型待测片段被扩增成为双链桥型片段。通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell 的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片段。
4）单碱基延伸测序（Single Base Extension and Sequencing）
在测序的flow cell中加入四种荧光标记的dNTP 、DNA聚合酶以及接头引物进行扩增，在每一个测序簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相对应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从而获得待测片段的序列信息。从荧光信号获取待测片段的序列信息的过程叫做Base Calling，Illumina公司Base Calling所用的软件是Illumina’s Genome Analyzer Sequencing Control Software and Pipeline Analysis Software。读长会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。随着读长的增加，错误率也会随之上升。
5）数据分析（Data Analyzing）
这一步严格来讲不能算作测序操作流程的一部分，但是只有通过这一步前面的工作才显得有意义。测序得到的原始数据是长度只有几十个碱基的序列，要通过生物信息学工具将这些短的序列组装成长的Contigs甚至是整个基因组的框架，或者把这些序列比对到已有的基因组或者相近物种基因组序列上，并进一步分析得到有生物学意义的结果。
参考资料：百度百科-第二代DNA测序技术
即第二代2113DNA测序技术。
第二代测序技术的核心思想是边合成5261边测序，即通过捕4102捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，1653现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。
DNA测序(DNA sequencing)作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构(Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法，同年A.M.Maxam和W.Gilbert发明了化学降解法。Sanger法因为既简便又快速，并经过后续的不断改良，成为了迄今为止DNA测序的主流。
然而随着科学的发展，传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要，对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序，都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术，第二代测序技术(Next-generation sequencing)应运而生。
这三个技术平台各有优点，454 FLX的测序片段比较长，高质量的读长(read)能达到400bp;Solexa测序性价比最高，不仅机器的售价比其他两种低，而且运行成本也低，在数据量相同的情况下，成本只有454测序的1/10;SOLID测序的准确度高，原始碱基数据的准确度大于99.94%，而在15X覆盖率时的准确度可以达到99.999%，是目前第二代测序技术中准确度最高的。
拓展资料
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
参考资料：百度百科基因测序
二代测序：将基因组DNA打碎2113成约100-200个碱基的小片段5261，在片4102段的两个末端加上接头( adapter )。将DNA片段变成1653单链后通过接头与芯片表面的引物碱基互补而使一端被固定在芯片上。另外一端随机和附近的另外一个引物互补，也被固定住，形成桥状结构。通过30轮扩增反应，每个单分子被扩增大约1000 倍，成为单克隆的DNA簇，随后将DNA 簇线性化。在下一步合成反应中，加入改造过的DNA聚合酶和带有4种荧光标记的dNTP。在DNA合成时，每一个核苷酸加到引物末端时都会释放出焦磷酸盐，激发生物发光蛋白发出荧光。用激光扫描反应板表面，在读取每条模板序列第一轮反应所聚合上去的核苷酸种类后，将这些荧光基团化学切割，恢复3’端黏性，随后添加第二个核苷酸。如此重复直到每条模板序列都完全被聚合为双链。这样，统计每轮收集到的荧光信号结果， 就可以得知每个模板DNA片段的序列。（中源-协-和-基-因）
全基因组重测序2113（Whole Genome Sequencing)）是利用高通量测序平台对已知基因组5261序列物种的不同个体或4102群体的基因组进1653行重测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。
针对染色体大规模结构变异引起的遗传疾病，利用低覆盖全基因组测序结合高效的计算分析手段即可解决 。同时，利用低覆盖全基因组测序技术，还可以对大规模人群连锁、关联进行研究。极少数遗传疾病由编码蛋白质区域以外的小变异造成。这类变异只能使用高覆盖度全基因组测序检测。Euler使用改进的建库技术进行全基因组测序，提高覆盖度、均一性、转化速率等重要指标。通过自主研发的信息分析管线，全面分析可能的遗传变异。
案例分析
临床案例---地中海贫血症
收样要求● 样本类型：外周血，血浆，FFPE。
● 抗凝剂：枸橼酸钠或EDTA，不能用肝素。
● 采用常规EDTA抗凝采血管采集的静脉血≥6ml，可在4℃下暂时保存及运转，应当自离体后8小时内完成血浆分离。
● 采用专用血浆保存管（如Streck管）采集的静脉血≥6ml，可在室温下暂时保存及运转，应当自离体后72小时内完成血浆分离。
● 分离的血浆样本≥2ml，直接保存于-80°C 冰箱，在干冰冷链状态下暂时保存及运转。
有需要可私信，如果高通量测序技术成熟，大家更关注的是数据处理。公司拥有高水准的人工智能电脑分析技术，时间快，查阅相关文献多，都不是普通人力分析可比的。
“普通的基因测2113序”应该是指“常规DNA测序”吧,是用Sanger法（5261也就是4102双脱氧法）进行测序的方法1653,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长.
高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的.
不过到2005年以后,高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing）,454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序,比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍,甚至上亿倍,所以称为高通量测序.
NGS的特点主要有：
1、通量高,一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量
2、读长相对较短,454(约400-500bp),Illumina（100-250bp）,SOLiD（75-100）
3、单位数据的成本非常低,现在很多项目测序的费用,已经非常低,生物信息分析成本变得更为重要了.
