咖啡斑出现多属于遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
在皮肤内有一种细胞名叫黑色素细胞，在发育过程中，黑色素细胞异常增加，产生大量的黑色素，从而导致咖啡斑的出现。
发病时间：约百分之10-20正常人群可在出生时、婴儿期或儿童早期出现咖啡斑，百分之1的正常青年人可以有2-3个咖啡斑。
症状表现：其形状不规则，触感平滑，和周围皮肤的界限很清楚，小则如米粒，大则为20cm左右的斑片。
发病部位：除掌趾部外，任何部位均可出现，但多发于面部和躯干。
危害：当胎记直径大于1.5cm且数量超过6个时，会有很大几率并发神经纤维瘤。
