产检羊水穿刺检查，是因为产前的羊水中力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。在妊娠晚期，羊水穿刺检查可以测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
作为医生经常被问这类问题，看到这个问题来系统回答一下关于唐筛，无创DNA，羊水穿刺到底怎么选？
1：唐氏筛查（血清学筛查）
抽点妈妈的血，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算一下胎儿是否为先天性缺陷。优点就是便宜（两三百）方便又安全（现在是孕检的必查项目）没创伤……缺点是检测准确率相对来说不高，假阳性率也高（就是没病查出病），查出高危很大一部分也不是……
2：无创DNA检测（NIPT）
首先说这个费用真的有点高，但是确实也很方便，原理是采集孕妇外周血10ML，再提取游离的DNA，用高通量测序技术和生物信息来分析，可以准确的得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。优点也是没创伤，但是这个检测的准确率比唐筛高的多，假阳性率也低，缺点除了刚才提到到贵之外，还有检测面窄的问题（不能对全部染色体筛查，只能针对21、18、13三体）对于双胎和嵌合体染色体异常无法检测（相对来说已经算不错的了）
3：羊水穿刺
这个检查确实是有一定风险（因为要刺破胎盘）但是一般都是为了进一步确诊唐筛高危，优点非常明显，一次能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（金标准！）但是由于检测方法问题（在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验）存在宫内感染、母婴血液接触的风险，而且还有0.5%的几率导致流产，所以做这个一定要去权威医院！
当然还有个很现实的问题就是费用问题，如果经济条件不宽裕可以先做唐筛看看，经济条件好的话就做无创DNA,再高危就选择羊水穿刺。
做羊水穿刺不一定要加基因芯片的，如果通过检查之后，羊水穿刺感觉不是特别准确，那么再做基因芯片也是可以的，大多数的情况单纯做羊水穿刺就可以了，所以基因芯片不是必须用的。做羊水穿刺，多数都是在排挤检查的时候出现问题，出现高风险才需要做的。
T：羊穿的结果准确吗？检查出染色体有异常，宝宝还能留下吗？
虽然结论很残酷，但还是想直接的告诉你，羊穿为产前诊断技术，也就是说它的检测结果就是结论，翻盘率为0，如果是提示染色体异常，那么这个胎儿就真的不能留了。
孕期产检项目中，不管NT、唐筛、还是看起来高大上的无创DNA，这些都只是产前筛查手段，也就是准确率没有百分百，不管这些结果提示你有多么高危，都还有翻盘的机会，连无创DNA检测都还有至少1%的翻盘几率。
在胎儿发育异常的过程中，其中以13、18、21-三体这三对染色体异常为主，而这3对染色体异常分别有不同的症状。
即使不用通过羊穿，在后期的B超检测中多数也能发现，这类胎儿常有严重的多发畸形，如中枢神经系统畸形、小头、面部畸形、心血管畸形，多指、重复肾、脐膨出等，而且这类胎儿多数会自发流产，即使有幸撑到生下来，多数会在几周内死亡，活不过一岁。
是染色体异常中仅次于21-三体综合征的第二常见类型，跟13-三体综合征相似的是即使不羊穿，后期B超也能发现异常，这类胎儿多伴有严重的身体缺陷，兔唇、小头、胎盘小、小颌、内脏器官缺陷、手指缺陷（重叠、扭曲），摇篮脚底等。
在孕期里，唐氏综合征目前只能通过染色体检测得知，因其除了智力低下外，无其他严重脏器和面部异常、普通B超无法准确判断，且存活率较高，因此当孕检显示NT异常，唐筛高危、无创也21-三体高危时，一定要谨慎对待，做好产前诊断才能最大限度上预防唐氏儿出生。
这类胎儿出生后往往面容特殊、智力低下，身体发育缓慢、自主能力差、免疫力低，还伴有各种健康问题。
我身边就有一个唐氏儿孩子，今年7岁了，晚上睡觉还经常会尿床，需打尿不湿，脾气暴躁易激怒，在店里拿玩具玩一会不开心了就直接砸（还没买单前提下），没有一句商量的话，连他妈的手机都被砸了好几个，眼珠颜色非常浅（其父母眼珠黑），身体瘦弱、头发少且颜色浅，眼距宽，反正面相一看就不是正常小孩。
我是小皮育儿经，一个关注孕产育儿知识百科的一孩之妈，感谢你的阅读，如果你有更好建议，欢迎留言一起探讨，方便的话右上角关注哦，谢谢！
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